RỐI LOẠN TỰ KỶ

RỐI LOẠN TỰ KỶ

1. Định nghĩa:

Tự kỷ là một rối loạn phát triển lan tỏa ở mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ (thường là trước 3 tuổi ) và diễn biến kéo dài. Biểu hiện chung của rối loạn tự kỷ là những khiếm khuyết về tương tác xã hội, giao tiếp và những hành vi định hình cùng với ý thích bị thu hẹp. Bên cạnh đó, trẻ thường có những rối loạn cảm giác và tăng động.

2. Dịch tễ:

Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ  trong những năm gần đây có xu hướng tăng lên với tần suất 1/150 trẻ, trong đó tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner) chiếm 16,8%, còn lại là những thể khác. Trẻ trai mắc tự kỷ nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.

3. Bệnh nguyên và bệnh sinh:

3.1. Nguyên nhân:

Nguyên nhân chính xác của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là do nhiều yếu tố với vai trò chính là yếu tố di truyền. Nghiên cứu ở trẻ sinh đôi đồng hợp tử cho thấy thể tự kỷ điển hình có tính đồng nhất  là 60 – 90 %, ở trẻ sinh đôi dị hợp tử là 0%;  còn thể tự kỷ không điển hình có tính đồng nhất ở 92% trẻ sinh đôi đồng hợp tử và 30% ở trẻ sinh đôi dị hợp tử. Các tác giả cho rằng có nhiều gen đóng góp vào nguyên nhân của tự kỷ, kết hợp với sự tác động của yếu tố môi trường. Do tính di truyền phức hợp không đồng nhất và kiểu hình hành vi khác nhau trong số những trẻ tự kỷ, nên vẫn chưa xác định được vùng đặc hiệu nào của nhiễm sắc thể gây ra tự kỷ.

Tự kỷ và hội chứng Asperger gặp ở nam nhiều hơn ở nữ, nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Trẻ tự kỷ cũng thường có những rối loạn thần kinh khác nhau như động kinh, hội chứng X dễ gãy, xơ cứng củ. Nguyên nhân của tự kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ.Nhiều nghiên cứu xác định không có mối liên quan giữa tiêm vacxin sởi – quai bị - rubella với sự phát triển của tự kỷ.

1. Bệnh sinh:

Tự kỷ được cho là bệnh lý của não do sự rối loạn phát triển thần kinh. Một số nghiên cứu nêu ra vòng đầu của trẻ tự kỷ to nhanh trong 2 năm đầu do tăng thể tích của tiểu não, thùy trán, thùy thái dương và hệ viền. Giai đoạn tiếp theo não lại chậm hoặc ngừng tăng thể tích. Nghiên cứu cấu trúc não nhận thấy có sự thay đổi về cấu trúc tiểu não, sự thiếu hụt trong hoạt hóa cấu tạo lưới, tổn thương ở hồi hải mã, bất thường ở thùy trán trước và thùy thái dương.Các tác giả nhận định có sự bất thường về sinh hóa thần kinh liên quan đến dopamine, catecholamine và serotonin.Tuy vậy, những vấn đề nêu trên hiện vẫn đang còn là giả thuyết.         

Những hành vi bất thường ở trẻ như động tác định hình, thói quen rập khuôn cứng nhắc, cuốn hút vào một số thứ hoặc sợ hãi quá mức …được giải thích là do trẻ có rối loạn cảm giác từ các giác quan như xúc giác, thị giác, thính giác, vị giác, khứu giác, rối loạn cảm giác sâu, rối loạn tiền đình. Ở trẻ bình thường sau khi các thông tin từ các giác quan được truyền vào não giữa, từ đó các tín hiệu được gửi tới những vùng vỏ não tương ứng để có nhận cảm phù hợp và đáp ứng lại với tác động của môi trường. Ở trẻ tự kỷ lại có mối liên hệ bất thường giữa tiểu não, não giữa với vỏ não gây rối loạn cảm giác là quá nhậy cảm hoặc kém nhạy cảm, trên cơ sở của rối loạn cảm giác này mà trẻ có những biểu hiện hành vi bất thường.

4. Phân loại bệnh:

4.1. Phân loại theo thể lâm sàng: có 5 thể được nêu ra trong phân loại rối loạn tự kỷ (phổ tự kỷ):

• Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường trong những lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn  ngôn ngữ giao tiếp, hành vi định hình cùng với những mối quan tâm bị thu hẹp, khởi phát trước 3 tuổi.

• Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): có các dấu hiệu kém tương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói được nhưng cách giao tiếp bất thường, không chậm phát triển  nhận thức. Các dấu hiệu bất thường xuất hiện sau 3 tuổi.

• Hội chứng Rett:  hầu như chỉ có trẻ gái bị mắc, sự thoái triển các kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác, vận động xảy ra khi trẻ ở lứa tuổi 6 – 18 tháng, có những động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, chậm phát triển trí tuệ mức nặng.

• Rối loạn phân rã  tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển đáng kể  xảy ra trước 10 tuổi về các kỹ năng: ngôn ngữ, xã hội, kiểm soát đại tiểu tiện, kỹ năng chơi và vận động.

• Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: có những dấu hiệu bất thường thuộc một trong 3 lĩnh vực của tự kỷ điển hình nhưng không đủ để chẩn đoán tự kỷ điển hình. Dạng này thường là tự kỷ mức độ nhẹ, tự kỷ không điển hình.

4.2. Phân loại theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ:

- Tự kỷ có trí tuệ cao và nói được

- Tự kỷ có trí tuệ cao nhưng không nói được

- Tự kỷ có trí tuệ thấp và nói được

- Tự kỷ có trí tuệ thấp và không nói được

4.3. Phân loại theo khả năng giao tiếp:

- Không phản ứng: hoàn toàn từ chối giao tiếp

- Giao tiếp thụ động: chấp nhận giao tiếp nhưng không chủ động    

- Giao tiếp chủ động nhưng bất thường

5. Biểu hiện lâm sàng:

5.1. Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội:  là vấn đề cơ bản của tự kỷ. Những biểu hiện sớm của khiếm khuyết này bao gồm : trẻ kém hoặc không giao tiếp bằng mắt, ít đáp ứng khi gọi tên, không dùng những cử chỉ điệu bộ để giao tiếp như không biết chỉ tay, không biết chìa tay xin thứ cần, không biết khoe, cần thứ gì trẻ thường kéo tay người khác lấy giúp, không chú ý nhìn theo khi người khác chỉ cho trẻ biết. Trẻ không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại người khác.Sự thiếu hụt trong phát triển cảm xúc và xã hội thường phát hiện khi trẻ mới được 1 tuổi.Trẻ không để ý đến thái độ và tâm tư của người khác, không hiểu người khác, không biết chia sẻ tình cảm với người khác.

5.2. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp: thường gặp là chậm nói. Một số trẻ đã nói được vài từ sau 1 tuổi, nhưng đến 18 – 24 tháng trẻ không nói nữa, thay vào đó trẻ phát âm vô nghĩa. Một số trẻ có thể nói được nhưng nói nhại lời người khác, nói theo quảng cáo, hát thuộc lòng, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu, đọc thuộc lòng bài thơ,  chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi… Ngôn ngữ nói bị động, chỉ trả lời khi có ai hỏi và thường trả lời ngắn.Một số trẻ nói được lại không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm.Giọng nói ngữ điệu khác thường như nói cao giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời…Trẻ không biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ.

Phát triển giao tiếp của trẻ tự kỷ được chia ra làm 4 giai đoạn dựa vào 4 đặc điểm: khả năng tương tác với người khác, cách giao tiếp, lý do giao tiếp và sự hiểu biết của trẻ.

• Giai đoạn giao tiếp tự phát: tương tác rất ngắn với người thân, không tương tác với trẻ khác, muốn tự mình làm, nhìn hoặc với tay tới thứ trẻ muốn, gây tiếng động để tự trấn an, phản kháng bằng hét hoặc khóc, gần như không hiểu từ nào.

• Giai đoạn giao tiếp yêu cầu: chỉ giao tiếp khi cần thứ gì bằng cách kéo tay người khác, có tiếp xúc mắt hoặc cười hoặc cử động cơ thể hoặc âm thanh khi muốn người khác tiếp tục một trò chơi, đôi khi dõi theo khi người thân chỉ vào thứ quen thuộc, hiểu các bước trong việc làm thường qui.

• Giai đoạn giao tiếp sớm: tương tác với người thân trong tình huống quen thuộc, chơi luân phiên trong trò chơi có người; biết yêu cầu người thân tiếp tục trò chơi bằng cách dùng những âm thanh, từ hoặc hành động; lặp lời hoặc nhại lời khi người khác yêu cầu; bắt đầu biết phản kháng hoặc từ chối; đôi khi dùng cử động cơ thể, âm thanh hoặc từ ngữ để gây chú ý tới người khác; hiểu câu đơn giản quen thuộc, hiểu tên của đồ vật và người quen mà không cần gợi ý bằng mắt.

• Giai đoạn đối tác: tham gia lâu hơn vào sự tương tác chơi với trẻ khác trong những trò chơi quen thuộc, biết dùng từ để yêu cầu / phản kháng/chào hỏi / gây chú ý / trả lời câu hỏi, nói được câu ngắn, bắt đầu dùng từ để bày tỏ tình cảm, hiểu ý nghĩa của nhiều từ khác nhau

5.3.Những biểu hiện bất thường về hành vi định hình: thường gặp trẻ hay đi kiễng gót chân,quay tròn người, giơ tay ra nhìn, cử động các ngón tay bất thường, nghiêng đầu liếc mắt nhìn, lắc lư thân mình, đưa tay vào miệng, nhảy chân sáo, chạy đi chạy lại, nhẩy lên nhảy xuống…Những thói quen rập khuôn thường gặp là: quay bánh xe, quay tròn đồ chơi, gõ đập đồ chơi tạo âm thanh, đi về theo đúng con đường quen thuộc, ngồi đúng một chỗ trong lớp, nằm đúng một vị trí, đóng mở cửa nhiều lần, giở sách xem tranh xem chữ, bóc nhãn hiệu từ một đồ hàng, thích bật công tắc điện, bấm máy vi tính, bấm điện thoại, tỉ mỉ tháo rời những chi tiết của đồ vật, xếp các thứ thành hàng…Những ý thích của trẻ bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút trong nhiều giờ để xem ti vi quảng cáo hoặc chỉ xem một số chương trình yêu thích, luôn cầm nắm một đồ vật trong tay như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, một số đồ chơi có mầu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau.

Nhìn chung, trẻ tự kỷ tìm kiếm sự an toàn trong môi trường ít biến đổi và thường chống đối lại với sự thay đổi bằng ném phá các thứ, cáu gắt, bực tức, nằm lăn ra kêu khóc, tư đập đầu, cắn hoặc đánh người khác. Nhiều trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng hoạt động, chạy không biết mệt, nghịch luôn chân tay, không phản ứng phòng vệ với nguy hiểm. Ngược lại, có một số trẻ lại sợ hãi lo lắng quá mức trong những tình huống không có gì nguy hiểm hoặc đáng sợ.  Nhiều trẻ ăn uống khó khăn như ăn không nhai, chỉ ăn một số thức ăn nhất định. Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xung quanh dưới ngưỡng hoặc trên ngưỡng. Những biểu hiện của sự quá nhậy cảm thường gặp như: bịt tai khi nghe tiếng động, che mắt hoặc chui vào góc ngồi do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, thính tai với âm thanh của nhạc quảng cáo, xúc giác nhạy cảm nên sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, đi kiễng gót… Những biểu hiện của sự kém nhậy cảm như: hay sờ bề mặt của một vật, thích được ôm giữ chặt, giảm cảm giác đau, quay tròn người, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, thích nhìn vật chuyển động hoặc vật có mầu sắc…

Một số trẻ có trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất tốt như nhớ số điện thoại, nhớ các chủng loại xe ô tô, nhớ vị trí nơi chốn đã từng qua, thuộc lòng nhiều bài hát, làm toán cộng rất nhanh…trong khi đó lại có nhiều bất thường về hành vi và ngôn ngữ giao tiếp.

1. Các dấu hiệu chỉ báo nguy cơ tự kỷ:

Có 5 dấu hiệu chỉ báo nguy cơ của tự kỷ là:

• Khi 12 tháng tuổi, trẻ không nói bập bẹ

• Khi 12 tháng tuổi, trẻ vẫn chưa biết chỉ ngón tay hoặc không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp phù hợp

• Khi 16 tháng tuổi, trẻ chưa nói được từ đơn

• Khi 24 tháng  trẻ chưa nói được câu 2 từ hoặc nói chưa rõ

• Trẻ bị mất đi kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội đã có ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Lưu ý: có khoảng 10% trẻ tự kỷ có liên quan đến hội chứng bệnh lý khác hoặc một số bệnh thực thể khác. Có khoảng 70% trẻ tự kỷ có kèm theo chậm phát triển trí tuệ và tăng hoạt động, 25% có nguy cơ động kinh. Một số trẻ lớn có tình trạng trầm cảm, lo âu và kích động.

6. Xét nghiệm: hiện nay chưa có xét nghiệm sinh học nào mang tính đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ. Chỉ làm một số xét nghiệm khi nghi ngờ trẻ có những bệnh lý thực thể kèm theo.

Nếu tiền sử trẻ có cơn co giật cần cho làm điện não đồ, nghi ngờ có tổn thương não cho chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI.. Nghi ngờ trẻ có vấn đề về tai mũi họng, răng hàm mặt cần gửi khám chuyên khoa để kiểm tra thính lực, phanh lưỡi… Nếu quan sát thấy hình thái trẻ bất thường nên cho làm nhiễm sắc thể, đo chức năng tuyến giáp…

Đánh giá sự phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi có thể sử dụng test Denver II, thang Balley. Đối với trẻ lớn trên 6 tuổi có thể làm test trí tuệ như Raven, Gille, WISS. Do có khoảng 70% trẻ có biểu hiện tăng hoạt động nên có thể làm trắc nghiệm đánh giá hành vi cảm xúc như CBCL (Children Behavior Check List)

Để sàng lọc phát hiện sớm trẻ tự kỷ ở lứa tuổi 16- 24 tháng tuổi áp dụng bảng  hỏi M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) gồm 23 câu hỏi khác nhau. Sử dụng thang đo mức độ tự kỷ CARS (Chilhood Autism Rating Scale) để phân loại mức độ tự kỷ: nhẹ, trung bình và nặng. Thang đo này đánh giá biểu hiện của tự kỷ ở 15 mục khác nhau và cho điểm mỗi mục từ 1 đến 4 điểm tùy theo mức độ nặng của các dấu hiệu. Nếu điểm của CARS từ 31 đến 35 điểm là tự kỷ nhẹ và trung bình, nếu từ 36 đến 60 điểm là tự kỷ nặng.

7. Chẩn đoán

7.1. Chẩn đoán xác định

Việc chẩn đoán trẻ bị tự kỷ nên thận trọng vì nếu chẩn đoán quá mức sẽ gây ra những lo lắng cho gia đình, nhưng nếu bỏ sót sẽ làm mất cơ hội can thiệp sớm cho trẻ.

Bước 1 là chẩn đoán sàng lọc: dựa vào hỏi tiền sử, bệnh sử kết hợp với quan sát trẻ trong một số hoàn cảnh khác nhau để đưa ra những nhận định ban đầu. Trẻ cần được khám nội khoa, thần kinh toàn diện. Tiếp theo đó là hỏi gia đình và quan sát trẻ dựa theo bảng hỏi M- CHAT để sàng lọc tự kỷ.

Bước 2 là chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt:  bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chuyên khoa tâm bệnh và cán bộ tâm lý kết hợp cùng quan sát trẻ và thảo luận nhằm thống nhất về nhận định các dấu hiệu và chẩn đoán. Có thể không chỉ gặp gia đình và quan sát trẻ một lần đã đưa ra chẩn đoán mà  phải theo dõi diễn biến tình trạng của trẻ trong một thời gian nhất định, quan sát đánh giá trẻ nhiều lần, mới chẩn đoán xác định.

Chẩn đoán tự kỷ phải dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD – 10 (Phân loại bệnh Quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – IV – TR (tiêu chuẩn chẩn đoán sửa đổi lần 4 của Hiệp hội tâm thần học Mỹ) như sau:

1. Suy giảm chất lượng tương tác xã hội thể hiện ít nhất là 2 trong số những biểu hiện sau:

1. Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp bằng cử chỉ điệu bộ như giảm giao tiếp bằng mắt, nét mặt thờ ơ, không có cử chỉ điệu bộ phù hợp trong tương tác xã hội.
2. Thường chơi một mình, không tạo được mối quan hệ với bạn cùng tuổi.
3. Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của mình với người khác (ví dụ : không biết mang ra khoe, không chỉ cho người khác nhìn những thứ mình thích).
4. Thiếu sự chia sẻ, trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội.

2. Suy giảm chất lượng ngôn ngữ thể hiện ở ít nhất là một trong những biểu hiện sau:

1. Chậm nói hoặc hoàn toàn không nói (mà không cố bù đắp bằng giao tiếp không lời như bằng cử chỉ điệu bộ).
2. Nếu trẻ biết nói thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trì hội thoại.
3. Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời hoặc ngôn ngữ khác thường.
4. Không có những hoạt động chơi đa dạng; không biết chơi giả vờ, không chơi đóng vai hoặc không chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát triển.

3. Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, mang tính lặp lại, rập khuôn thể hiện có ít nhất là có một trong những biểu hiện sau:

1. Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ mang tính rập khuôn và thu hẹp với sự tập trung cao độ hoặc với cường độ bất thường.
2. Thực hiện một số thói quen một cách cứng nhắc hoặc những hành vi nghi thức đặc biệt không mang ý nghĩa chức năng.
3. Có những hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón tay, lắc đầu, đung đưa toàn thân…).
4. Bận tâm dai dẳng tới các chi tiết của đồ vật.

4. Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất là hai tiêu chí từ nhóm (1) và một tiêu chí từ nhóm (2) và (3)
5. Chậm hoặc thực hiện một cách không bình thường các chức năng ở ít nhất một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi: tương tác xã hội, ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội, chơi mang tính biểu tượng hay tưởng tượng.

Kết hợp với thang đo mức độ tự kỷ (CARS) để xếp loại mức độ tự kỷ.

Đối chiếu với phân loại giai đoạn phát triển giao tiếp để xác định xem trẻ đang ở giai đọan nào.Kết hợp với đánh giá phát triển tâm vận động ở trẻ nhỏ hoặc đánh giá trí tuệ ở trẻ lớn để nhận định mức độ phát triển nhận thức của trẻ. Dựa trên 3 đánh giá này sẽ xây dựng chương trình can thiệp sớm phù hợp cho từng trẻ. 

7.2. Chẩn đoán phân biệt

• Chậm nói đơn thuần: trẻ chậm nói do thiếu kích thích môi trường, trẻ vẫn có cử chỉ giao tiếp phù hợp lứa tuổi, có giao tiếp bằng mắt, gọi trẻ có đáp ứng, không phát âm vô nghĩa, vẫn chơi đa dạng, không thờ ơ với mọi người xung quanh…Nếu tích cực dạy trẻ sẽ phát triển ngôn ngữ.

• Câm điếc: trẻ không nói nhưng vẫn có cử chỉ điệu bộ giao tiếp thay cho lời nói, có giao tiếp mắt, có biểu lộ tình cảm và có quan tâm tới mọi người xung quanh…

• Chậm phát triển trí tuệ: trẻ chậm khôn, nhận thức chậm nhưng vẫn có ngôn ngữ giao tiếp tương đương với mức độ phát triển trí tuệ. Trẻ có tình cảm yêu ghét thông thường, có giao tiếp mắt, có cử chỉ giao tiếp, không cuốn hút quá mức vào một kiểu thích thú quan tâm đặc biệt.

• Rối loạn sự gắn bó: trẻ có biểu hiện thu mình, thờ ơ, sợ hãi nhưng không có những hành vi định hình, không phát âm vô nghĩa, không cuốn hút vào một hoạt động nào đặc biệt. Trẻ vẫn có giao tiếp bằng lời và không lời, cách chơi đa dạng.

• Rối loạn tăng động giảm chú ý: trẻ luôn hoạt động, hay lơ đãng, giảm sự chú ý, vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng, không có hành vi rập khuôn định hình.

8. Điều trị

Những nguyên tắc điều trị sau cần được nhấn mạnh: nâng cao kỹ năng xã hội, tạo môi trường sống thích hợp, sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) cho việc giáo dục và huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự kỷ. Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt, nhất là khi trẻ ở lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.

Chương trình can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ bao gồm tác động tới trẻ và tư vấn cho gia đình để dạy trẻ. Đối với trẻ cần tác động qua những phương pháp như: điều hòa đa giác quan, dạy các kỹ năng vận động tinh và vận động thô, kỹ năng giao tiếp bằng lời và không lời, chơi trị liệu, dạy kỹ năng tự lập trong sinh hoạt . Áp dụng liệu pháp hành vi (củng cố tích cực đối với hành vi tốt, chia nhỏ nhiệm vụ và lờ đi khi trẻ có hành vi không mong muốn) xuyên suốt trong quá trình dạy trẻ.

Có bằng chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ từ trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện về khả năng ngôn ngữ và chức năng xã hội sau này. Những nghiên cứu đối chứng can thiệp sớm tích cực 40 giờ/1 tuần trong 2 năm liên tục với 1 giáo viên dạy 1 trẻ theo phương pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA- Applied Behavioral Analysis) cho thấy trẻ có tiến bộ về nhận thức và hành vi. Phương pháp này tập trung vào việc dạy trẻ hành vi tuân theo, bắt chước hoạt động, phát triển ngôn ngữ và tương tác với bạn.

Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến hành thường xuyên.Gia đình trẻ tự kỷ cùng tham gia dạy trẻ, đóng vai trò quan trọng cho sự tiến bộ của trẻ và chăm sóc trẻ toàn diện.

Trẻ tự kỷ cần được giáo dục, thậm chí cả khi ngôn ngữ phát triển gần như bình thường. Một số mô hình giáo dục đã được đánh giá có hiệu quả cho trẻ tự kỷ và cho trẻ có thiếu hụt giao tiếp như phương pháp TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) và PECS (Picture Exchange Communication System).

Những trẻ lớn và trẻ vị thành niên với trí tuệ khá cao nhưng kỹ năng xã hội nghèo nàn và có một số triệu chứng tâm thần như trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức… cần được điều trị tâm lý, hành vi nhận thức và bằng thuốc. Liệu pháp sửa đổi hành vi chủ yếu thường áp dụng là tăng cường bằng khen thưởng trẻ đối với hành vi mong đợi và làm giảm hành vi không mong muốn bằng dập tắt, thời gian tách biệt và phạt phù hợp. Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong điều trị nhóm.

Hiện không có thuốc đặc hiệu để điều trị tự kỷ. Có một số thuốc được sử dụng làm giảm hành vi tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức. Một số thuốc an thần kinh như Risperidone, Olanzapin cho thấy có hiệu quả trong điều trị những hành vi này và đôi khi cũng cải thiện tương tác xã hội. Thuốc Clomipramin có ích lợi trong giảm hành vi nghi thức và định hình ở trẻ tự kỷ, tuy nhiên nó làm giảm ngưỡng co giật. Một số thuốc khác có thể điều trị các triệu chứng tâm thần như thuốc kích thích thần kinh, thuốc ức chế tái hấp thu có chọn lọc Serotonin (SSRIs-Selective serotonin reuptake inhibitors) và Clonidine. Các thuốc SSRIs có hiệu quả với tăng động, cáu kỉnh và ám ảnh nghi thức.

5. Tiến triển và tiên lượng

Trẻ tự kỷ thường đi học muộn hơn, ít hòa nhập với bạn, khó khăn ngôn ngữ giao tiếp, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội.Trẻ tự kỷ nặng cần được giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ có thể đi học hòa nhập.Một số trẻ có ngôn ngữ giao tiếp sau này lớn lên có thể sống tự lập có việc làm, tuy nhiên vẫn thường cô độc trong cộng đồng.Nhiều người tự kỷ khác sống phụ thuộc vào gia đình hoặc cần được đưa vào trung tâm.Việc điều trị tích cực sớm có thể cải thiện chức năng ngôn ngữ và xã hội, việc chậm chẩn đoán dẫn đến hậu quả xấu.Có khoảng 50% trẻ tự kỷ thể điển hình có thể không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành. Tự kỷ  không làm nguy cơ của bệnh tâm thần phân liệt ở người lớn tăng lên nhưng giá phải trả cho sự chậm trễ trong chẩn đoán và can thiệp là rất cao.

Tiên lượng tốt liên quan đến trí tuệ cao, nói được và có ít triệu chứng hành vi kỳ lạ. Khi trẻ lớn lên một số triệu chứng có thể thay đổi, một số có thể có hành vi tự gây thương tích.

 

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Phạm Quỳnh Diệp (2005). Tự kỷ.Tâm thần học. Nhà xuất bản Y học, chi nhánh TP Hồ Chí Minh, tr 190-199

2. Quách Thúy Minh, Nguyễn Thị Hồng Thúy (2008), Một số đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị ban đầu cho trẻ tự kỷ tại Khoa Tâm bệnh – Bệnh viện nhi Trung ương. Tạp chí nghiên cứu y học. Số đặc biệt Hội nghi nhi khoa Việt Úc lần thứ VI, tr 280 – 288

3. Quách Thúy Minh, Nguyễn Thị Hồng Thúy (2009). Đánh giá kết quả can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ nặng tại Khoa Tâm bệnh – Bệnh viện nhi Trung ương. Tạp chí nhi khoa. Hội nghị Nhi khoa Việt Úc lần thứ VII, tr 133 – 138

4. Phạm Ngọc Thanh (2009).Rối loạn tự kỷ.Phác đồ điều trị nhi khoa. BV Nhi đồng 1. Nhà xuất bản Y học, tr 1105-1113

5. Tổ chức Y tế Thế giới (1992), Phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10 về các rối loạn tâm thần và hành vi.

6. American Psychiatric Association (1994),Diagnostic and Statistical Manual of MentalDisorders, Fourth Edition (DSM-IV), tr 58 – 63

7. Robert M. K., Richard E. B., Hal B. J., Bonita F. S. (2007), Autistic disorder, Nelson Textbook of Pediatrics edition, 18^th Edition, ISBN: 978-1-4160-4004-0, Copyright, p 133-138.